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Quelles sont les conséquences d’une anomalie chromosomique ?

 

L’anomalie chromosomique peut être définie comme étant le remaniement du nombre ou de la structure du chromosome. Ces remaniements peuvent se présenter depuis la naissance, tout comme ils peuvent être acquis au cours de certains processus. En fonction du remaniement considéré, les conséquences peuvent différer. On distingue les anomalies de nombre et les anomalies de structure. Dans un laboratoire médical, vous aurez toutes les réponses dont vous pourrez avoir besoin.

L’anomalie chromosomique

L’anomalie chromosomique, pouvant également être appelée aberration chromosomique, est due à l’absence d’un chromosome sur une des paires ou à la présence d’un chromosome supplémentaire sur une des paires. Dans le premier cas, on parlera de monosomie, tandis que dans le second, on fera allusion à une trisomie. L’anomalie chromosomique n’est pas un phénomène très fréquent.

D’après les scientifiques, ce genre d’anormalité ne touche que sept (7) enfants sur mille (1000). Elle peut être constitutionnelle, c’est-à-dire qu’elle s’est produite durant la conception de l’enfant. L’accident existait déjà chez l’embryon. Elle peut également être acquise. Dans ce cas, l’accident chromosomique s’est certainement produit au cours de la vie de la personne. Il résulte d’un rapport au caryotype constitutionnel.

La personne devient porteuse d’un processus cancéreux sur l’organe impliqué. Le laboratoire médical pourra toujours vous aider à identifier l’origine de votre anomalie chromosomique. Il vous fera part de l’ensemble des conséquences de votre situation et vous indiquera les mesures à prendre pour bien gérer l’anormalité.

Les conséquences d’une anomalie chromosomique

Il existe deux (2) types d’anomalie : les anomalies de nombre et les anomalies de structure. Concernant les anomalies de nombre, elles sont toujours déséquilibrées, mais certaines restent viables. Les anomalies de structure peuvent être équilibrées ou déséquilibrées.

Dans le premier cas, les conséquences les plus fréquentes concernent une diminution de la fécondité et/ou l’apparition d’une anomalie dans la descendance. Mais l’anomalie équilibrée n’a pas de conséquence clinique pour le sujet porteur. Les conséquences d’une anomalie déséquilibrée dépendent par contre du nombre et de l’importance des gènes impliqués dans le segment chromosomique.

Pour les femmes enceintes, le dépistage chromosomique prénatal est devenu nécessaire. Peu importe l’âge ou les antécédents de la personne, elle doit se rendre à un laboratoire médical pour effectuer ce test. C’est un diagnostic qui est basé sur l’analyse du caryotype fœtal. Après une consultation médicale, les parents doivent donner leur approbation pour effectuer le test. Pour les couples à risque élevé d’anomalie chromosomique, le dépistage s’avère indispensable.